发现罕见病一例
随着儿童生长发育专业开设以来，团队进一步完善生长发育的规范化诊治，越来越多的矮小症、性早熟患儿被早期识别并得到治疗。在众多矮小的患儿中，其中1名不成比例的身材矮小的患儿引起了朱莉主任的注意。
该患儿10岁，却只有正常6岁女孩的身高，比同龄的孩子矮很多，而且面容特殊，手短、脚短，身材比例不正常，自3岁以来就发现身高增长缓慢，家人医院检查，一直没有得到明确的诊疗方案，小姑娘渴望身高得到改善的眼神让人心疼。朱莉主任多方面诊断后考虑患儿矮小很可能是特殊原因引起，建议住院，和家属沟通后于我院完善了血、尿常规、肝肾功能、血脂、电解质、甲状腺功能，垂体前叶功能、糖代谢、骨代谢、GH兴奋试验、性激素兴奋试验、肿瘤标记物检查、染色体检测，骨龄评定、脊柱、骨盆、垂体MRI等检查。
考虑到病例的特殊性，朱医院内分泌生长发育诊疗中心联系，通过视频会议的方式，在朱惠娟教授的指导下，初步诊断单基因遗传病，经过专家讲解，并对患儿一家四口做了基因检测，明确了该患儿的疾病类型，发现其是1例FBN1突变所致的身材矮小，基因结果明确，FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型（GD2），为患儿的预后及随访提供了明确的指导意见，且该病属于罕见病，全球报道30余例，国内仅报道1例。
医院内分泌生长发育诊疗中心视频会议
医院资源，利用互联网的优势，通过这一特殊病例，极大了开阔了临床思路、提升了业务能力，为今后科研提供准确的数据，完整的素材，鼓舞我科临床医生更要加强业务学习，要对每1位患儿做到及早发现、精准治疗。以后的日子我们一如既往以患儿为中心，以质量为核心，努力站在学术的前沿，用我们精湛的技术与优良的服务，为全市儿童的健康保驾护航。
也希望大家在诊疗过程中如果发现身材矮小、面容特殊、发育畸形的病人，请与我科联系，争取罕见病、遗传代谢性疾病得到及早诊断和精准治疗，医院罕见病课题组免费申请基因检测。
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